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Los 5 artículos científicos sobre párkinson más relevantes de octubre

Ya tenemos aquí los #5artículospor de octubre. Para los que acabéis de aterrizar, #5artículospor es una sección en la que mensualmente un neurólogo de reconocido prestigio nos acerca los 5 artículos científicos publicados más relevantes del mes. Podéis ver los últimos artículos en este enlace.

En esta ocasión, contamos con la Dra. Fátima Carrillo, neuróloga de la Unidad de Trastornos del Movimiento del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla. Aprovechamos para darte las gracias de corazón y es que sin profesionales implicados como vosotros, esta sección no podría llevarse a cabo.
Espero que os resulten interesantes y si es así, os esperamos en las Redes bajo el hashtag #5artículospor.
La demencia por cuerpos de Lewy es una frecuente enfermedad neurodegenerativa caracterizada por deterioro cognitivo, alucinaciones, parkinsonismo, sensibilidad a neurolépticos y trastornos del suelo REM. Las características clínicas y anatomopatológicas se superponen entre esta enfermedad, la enfermedad de Parkinson y la demencia tipo Alzheimer. De hecho la demencia por cuerpos de Lewy es considerada como parte de un espectro entre la enfermedad de Parkinson y la demencia tipo Alzheimer.
En estos últimos años ha habido un aumento creciente en genes asociados tanto a la enfermedad de Parkinson, como a la demencia tipo Alzheimer y a la demencia por cuerpos de Lewy. Muchos de los genes asociados con la demencia por cuerpos de Lewy se superponen también con la demencia tipo Alzheimer y con la enfermedad de Parkinson, lo cual sugiere posibles mecanismos neurobiológicos comunes entre estas enfermedades. En este artículo en concreto se analizan todos los genes asociados a la demencia por cuerpos de Lewy descritos hasta las fecha. Aunque son muchos los estudiados, son variaciones en el gen de las betaglucocerebrosidasa (GBA) y en la apolipoproteina E4 (APOE4) los factores de riesgo genéticos más fuertemente asociados con la demencia por cuerpos de Lewy. Actualmente nuevas técnicas genéticas como las nuevas técnicas de secuenciación ayudarán a describir nuevos genes implicados en esta y otras enfermedades neurodegenerativas.
SEGUNDO ARTÍCULO: Incremento en el umbral de efectos adversos mediante el empleo de estimulación cerebral profunda direccional: un estudio prospectivo, doble ciego. (Directional DBS increases side- effect thresholds-A prospective, double-blind trial).

La estimulación cerebral profunda en el núcleo subtalámico constituye un tratamiento efectivo y bien establecido de la enfermedad de Parkinson avanzada. La eficacia terapéutica, depende de aplicar la estimulación a la parte más dorsolateral del núcleo subtalámico. Sin embargo, la estimulación difunde a estructuras circundantes provocando efectos adversos indeseables que limitan y afectan a los resultados quirúrgicos. Diferentes estrategias de programación se emplean para reducir al máximo los efectos adversos de dicha técnica. No obstante, en muchas ocasiones estas mediadas resultan insuficientes, provocando una respuesta subóptima desde un punto de vista clínica.
Actualmente se han desarrollado electrodos que permiten orientar el campo mágnetico (estimulación direccionable), circunscribiéndose al área deseada, lo cual ha demostrado en diversos estudios un aumento de la ventana terapéutica de la estimulación direccionable respecto a la estimulación convencional.

Este artículo es un estudio prospectivo, randomizado y doble ciego en el que se pone de manifiesto como la estimulación direccionable del núcleo subtalámico puede incrementar el umbral de efectos adversos con un beneficio clínico similar respecto a la estimulación subtalámica convencional. Se necesitan estudios más largos para valorar si además la estimulación direccionable del núcleo subtalámico mejora a largo plazo los resultados clínicos en estos pacientes.
Actualmente es claro que en la fisiopatología de la enfermedad de Parkinson está implicado un mal funcionamiento lisosomal. Entre otros datos, se ha detectado una actividad enzimática baja de diversos enzimas lisosomales en la substancia nigra de pacientes con enfermedad de Parkinson.

Mutaciones heterocigóticas en el gen de la beta-glucocerebrosidasa (una enzima lisosomal) tipo 1 constituye el factor de riesgo genético más frecuente en la enfermedad de Parkinson. Se ha descrito una actividad enzimática baja de la beta-glucocerebrosidasa tipo 1 en cerebros postmortem de pacientes con enfermedad de Parkinson tanto de pacientes portadores como no portadores de la mutación.
Este magnífico trabajo analiza la actividad de esta enzima lisosomal, la beta-glucocerebrosidasa tipo 1 y otras enzimas lisosomales en el liquido cefalorraquideo de pacientes con enfermedad de Parkinson portadores y no portadores de la mutación. Los resultados del trabajo muestran que la actividad de la beta-glucocerebrosidasa está disminuida en el liquido cefalorraquideo de los pacientes con enfermedad de Parkinson, tanto los portadores como los no portadores de la mutación, lo cual sugiere la importancia de esta enzima como biomarcador de enfermedad de Parkinson. En este trabajo también se analizó la posible asociación entre la disminución de la actividad enzimática de la beta-glucocerebrosidasa en el líquido cefalorraquideo y el empeoramiento cognitivo de los pacientes, aunque los datos en este sentido precisan ser confirmados.
CUARTO ARTÍCULO: Mutación en el N370S-glucocerebrosidasa tipo1 causa acúmulo de colesterol lisosomal en pacientes con enfermedad de Parkinson (N370S-GBA1 mutation causes lysosomal cholesterol accumulation in Parkinson ́s disease).

Este artículo va en la misma línea que el anterior. Es un artículo que analiza la fisiopatología de la enfermedad de Parkinson. Este trabajo concretamente estudia el impacto de una mutación de la beta-glucocerebrosidasa tipo 1 en la homeostasis, vulnerabilidad y buen funcionamiento celular en modelos celulares de enfermedad de Parkinson.
Los resultados del estudio muestran como la mutación N370S produce una significante reducción de la enzima y de la proteina beta-glucocerebrosidasa tipo 1, afectándose de esta manera el adecuado funcionamiento lisosomal. lo cual provocará la activación de distintas organelas intracelulares conllevando todo ello a alteraciones de la autofagia.

Toda esta cascada de acontecimientos intracelulares finalmente facilitará la muerte celular.

La importancia de este trabajo fundamentalmente radica en revelar nuevas ideas de posibles vias implicadas en la fisiopatología de la enfermedad de Parkinson y de confirmarse, posibles dianas terapéuticas.
La distonia es un frecuente trastorno del movimiento caracterizado por intermitentes o mantenidas contracciones musculares que causan movimientos y/o posturas anormales. Este trabajo revisa la literatura para analizar las características cognitivas de los pacientes con distonia idiopática así como el impacto sobre la función cognitiva de los diferentes tratamientos empleados en esta patología (anticolinérgicos, toxina botulínica, estimulación cerebral profunda, etc).

Los resultados de este trabajo muestran que salvo en la función ejecutiva el resto de los parámetros analizados no se muestran alterados en pacientes con distonia idiopática. Respecto a los tratamientos ni la toxina botulínica ni la estimulación cerebral profunda alteran la función cognitiva.

Unicamente el uso de anticolinérgicos a dosis altas afecta la memoria en estos pacientes.



Dra. Fátima Carrillo
Hospital Virgen del Rocío, Sevilla

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