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Proyecto de colaboración con la Universidad de Stanford (California, EEUU)

Desde la Universidad de Stanford (Palo Alto, California, EEUU), han contactado con el equipo de coordinación del estudio COPPADIS-2015 para proponer un proyecto de colaboración sobre un tema muy interesante: la realización de estudios de inmunogenética a los pacientes con enfermedad de Parkinson del estudio COPPADIS-2015.

Estamos trabajando en el desarrollo del acuerdo de colaboración (incluyendo los trámites legales oportunos) con el Stanford Blood Center-Stanford University. El grupo en Stanford Blood Center-Stanford University de Investigación en Inmunogenética-HLA propone realizar el estudio de los polimorfismos de genes HLA-A, -B, -C, -DPA1, -DPB1, -DQA1, -DQB1, -DRB1, -DRB3/4/5 como factores genéticos de susceptibilidad de la enfermedad de Parkinson en la cohorte española del estudio COPPADIS-2015. Para ello, se llevaría a cabo el tipaje molecular de alta resolución HLA empleando una novedosa tecnología de secuenciación masiva (NGS) y su respectivo posterior análisis bioinformático. Esta tecnología NGS permite secuenciar toda la región de exones y la mayoría de la región de intrones de estos genes HLA y determinar así los 2 alelos de cada gen HLA con una máxima resolución (hasta el octavo dígito) y con la mínima ambigüedad posible lograda hasta la actualidad en el campo de la histocompatibilidad.

Este estudio de genes HLA de la cohorte de COPPADIS-2015 estará liderado por Marcelo Fernández Viña, Ph.D. y será elaborado por el estudiante de Doctorado Gonzalo Montero Martín dentro de este grupo de Investigación en Inmunogenética-HLA de Stanford Blood Center-Stanford University. Marcelo Fernández Viña es Profesor del Departamento de Patología de la Stanford University Medical School y co-Director del Histocompatibility, Immunogenetics and Disease Profiling Laboratory de esta institución, experto mundial en histocompatibilidad con más de 170 publicaciones en este campo y antiguo Presidente de la American Society for Histocompatibility and Immunogenetics.

Si quieres conocer en detalle en qué consiste este proyecto de colaboración a continuación, Marcelo y Gonzalo nos responden a una serie de preguntas.
¿Qué es el Sistema Principal de Histocompatibilidad?

El Sistema Principal de Histocompatibilidad (en inglés, Major Histocompatibility Complex (MHC)) es un conjunto de genes, en su mayoría altamente variables (polimórficos), cuyos productos se expresan en la superficie de gran variedad de células y que son responsables de la respuesta inmune “adaptativa”. Ayudando al sistema inmune a distinguir entre antígenos propios de extraños procedentes de agentes patógenos como virus o bacterias. En humanos se denomina sistema del antígeno leucocitario humano (en inglés, Human Leukocyte Antigen (HLA)) y consiste en un cluster de más de 200 genes localizado en el brazo corto del cromosoma 6. Diferentes variedades (alelos) de genes HLA se han asociado con más de 100 enfermedades.
¿Qué relación hay entre los genes del complejo de histocompatibilidad y la enfermedad de Parkinson?

En la actualidad, apenas todavía se tiene conocimiento (solo en menos del 10% de los casos se ha podido atribuir una causa identificable por mutacion en determinados genes) del origen de la enfermedad de Parkinson. En estudios previos, basados en analisis de GWAS (Genome-wide association study o estudio de asociacion del genoma completo) y de imputación de genes HLA, se ha visto como disfunciones en la regulación de ciertos componentes del sistema inmune y eventos de inflamación son procesos subyacentes en enfermedades neurológicas como la enfermedad de Parkinson.

¿Cuál es el objetivo del presente estudio?

El estudio de los polimorfismos de genes HLA-A, -B, -C, -DPA1, -DPB1, -DQA1, -DQB1, -DRB1, -DRB3/4/5 como factores genéticos de susceptibilidad de la enfermedad de Parkinson en la cohorte española del estudio COPPADIS-2015.

¿Qué sujetos van a participar en dicho estudio?

Dentro de la cohorte de COPPADIS-2015, se estudiarán 300 Pacientes que presentan la enfermedad de Parkinson y 100 Controles sanos.

¿Quién lo va a llevar a cabo?

Este estudio de genes HLA de la cohorte de COPPADIS-2015 está liderado por Marcelo Fernández Viña, Ph.D., D (ABHI) y será elaborado por el estudiante de doctorado Gonzalo Montero Martín dentro de este grupo de Investigación en Inmunogenética-HLA del Stanford Blood Center-Stanford University.
¿Cómo se va a llevar a cabo? ¿Cómo es la metodología?

Se va a llevar a cabo el tipaje molecular de alta resolución HLA empleando una novedosa tecnología de secuenciación masiva (NGS) y alto rendimiento, y su respectivo posterior análisis bioinformático. Esta tecnología NGS permite secuenciar toda la región de exones y la mayoría de la región de intrones de estos genes HLA y determinar así los 2 alelos de cada gen HLA con una máxima resolución (hasta el octavo dígito) y con la mínima ambigüedad posible lograda hasta la actualidad en el campo de la histocompatibilidad.

¿Cuándo se llevará a cabo?

A principios de 2018.
¿Quién va a financiar dicho estudio?

Stanford Blood Center y el Pathology Department of Stanford School of Medicine financian el tipaje molecular de alta resolución HLA así como el respectivo análisis bioinformático de este estudio HLA.

¿Qué es lo que se espera encontrar y que tendría de relevante para los pacientes con enfermedad de Parkinson?

Hasta ahora, apenas hay estudios que hayan analizado en profundidad la gran diversidad polimórfica existente en estos genes HLA y ademas dentro del contexto de la enfermedad de Parkinson en la población española. Por lo tanto, este estudio HLA constituye el primer estudio de esta escala donde se va a examinar directamente el nivel de variación en la secuencia de todos estos genes HLA. Esperando así poder describir, con la máxima resolución posible, la distribución de alelos HLA y de haplotipos HLA en esta cohorte de COPPADIS-2015.



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